[YTN사이언스] 선천성 난청 치료 단백질 찾았다 / YTN 사이언스

[YTN사이언스] 선천성 난청 치료 단백질 찾았다 ■ 정진세 / 연세대학교 의과대학 교수 [앵커] 선천적으로 소리를 잘 듣지 못하는 선천성 난청 우리나라 신생아 천 명 중 3명꼴로 나타나며 선천성 질환 중 발생빈도가 가장 높은데요 이 선천성 난청을 치료할 수 있는 단백질을 국내 연구진이 찾아냈습니다 실제 연구를 진행한 연세대 의과 대학 정진세 이비인후과 교수와 함께 자세한 내용, 알아보겠습니다 안녕하세요? 선천성 난청을 치료할 수 있도록 돕는 단백질을 발견하셨다고 하는데, 구체적으로 어떤 물질이고 어떻게 찾아내신 건가요? [인터뷰] 아까 말씀해주신 것처럼 우리나라의 선천성 난청은 신생아 1,000명당 2~3명 꼴로 매우 흔하게 나타나는 질환입니다 이 중에 절반 정도는 유전성 난청으로 부모로부터 유전적 돌연변이에 의해 발생하게 됩니다 특히 우리나라를 비롯한 동아시아 국가에서 가장 흔한 유전성 난청은 바로 펜드린 단백질의 돌연변이에 의해 일어납니다 펜드린 단백질은 청력을 담당하는 달팽이 기관에서 산-염기 조절을 통해 청력을 유지해주는 중요한 단백입니다 하지만 이 펜드린 단백에 돌연변이가 생길 경우, 제대로 단백질이 접히지 못하게 됩니다 일반적으로 단백질은 기다란 실과 같은 구조가 3차원적으로 제대로 접혀야 그 기능을 발휘할 수 있는데, 돌연변이가 생길 경우 3차원적인 구조가 뒤틀리게 되어 기능을 상실하게 됩니다 그 결과, 제대로 접히지 못한 단백질들은 세포 내에서 파괴되어 없어지게 됩니다 펜드린 단백이 없어지게 되면 내이 조직이 산성화가 일어나고, 결국 청력이 손실되게 됩니다 이번 연구에서는 이러한 돌연변이가 발생한 펜드린 단백질을 잘 접히도록 도와주고, 내이 내에서 잘 발현해서 산-염기 조절을 제대로 할 수 있게끔 도와주는 새로운 단백질을 발견하였습니다 돌연변이 펜드린 단백질과 상호작용하는 수만 가지 단백질 중에서 단백질의 접힘을 도와주고, 세포 내 발현을 향상해줄 수 있는 DNAJC14 샤페론이라는 단백질을 다양한 생물학적 스크리닝 방법을 통하여 발견하였습니다 [앵커] 선천성 난청의 원인이 펜드린 단백질의 돌연변이로 인해 일어난다고 말씀해주셨는데, 펜드린 단백질이 돌연변이를 일으키는 이유는 무엇인가요? [인터뷰] 펜드린 단백질이 돌연변이를 일으키는 것은 대부분 부모로부터 돌연변이 유전정보 [YTN 사이언스 기사원문]